Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это редкое генетическое заболевание, при котором поражаются нервные клетки, отвечающие за работу мышц. Из-за этого у пациентов с СМА развивается мышечная слабость, атрофия и паралич. Без лечения большинство детей с СМА умирают в первые годы жизни.
В России ежегодно рождается около 300 детей с СМА, а общее число пациентов составляет около 1000 человек. Для терапии СМА существуют два препарата — «Спинраза» и «Золгенсма». «Спинраза» — это лекарство, которое вводится в спинной мозг каждые четыре месяца и стимулирует выработку белка, необходимого для функционирования нервных клеток. «Золгенсма» — это генная терапия, которая вводится однократно и заменяет дефектный ген на исправленный.
Оба препарата эффективно замедляют или останавливают прогрессирование СМА, но стоят очень дорого. «Спинраза» обходится примерно в 125 тысяч долларов за одну инъекцию, а «Золгенсма» — в 2,1 миллиона долларов за одну инъекцию. Это самое дорогое лекарство в мире.
В настоящее время лечение СМА оплачивается из региональных бюджетов, но не все субъекты РФ могут обеспечить достаточное финансирование. Многие пациенты вынуждены судиться за право на лечение или собирать деньги на благотворительных платформах. В результате получается неравноправие и дискриминация по территориальному признаку.
Чтобы решить эту проблему, Законодательное собрание Санкт-Петербурга внесло в Госдуму РФ законопроект об изменении федерального закона 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья в РФ». Суть законопроекта состоит в том, чтобы перевести финансирование лечения СМА на федеральный уровень и обеспечить его из федерального бюджета.
История борьбы за лечение СМА в России началась в 2016 году, когда был создан фонд «Семьи СМА», который стал собирать информацию о пациентах и оказывать им помощь. В 2019 году «Спинраза» была зарегистрирована в России и включена в перечень жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов. В 2021 году была зарегистрирована «Золгенсма», но ее поставки в Россию пока не начались. В 2022 году государство выделило 115 миллиардов сумов на закупку лекарств для пациентов с СМА. В 2023 году предполагается перевести финансирование лечения СМА на федеральный уровень.
